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认识唐氏综合征：早筛查，护新生

3月21日是世界唐氏综合征日，为提高大家对唐氏综合征的认知，我院孕妇学校与妇产科支部联合在门诊楼大厅开展了科普教育宣传活动。下面就带大家深入了解唐氏综合征。

什么是唐氏综合征：唐氏综合征，医学名为21-三体综合征，是一种染色体异常导致的出生缺陷疾病。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合征患者的细胞中，第21号染色体多了一条，共47条染色体，这多出来的遗传物质会严重干扰身体和大脑的正常发育。

唐氏综合征的表现：患者通常有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。同时，生长发育迟缓，身材矮小，骨龄常落后于同龄人。智力发育障碍是唐氏综合征的突出特征，患者往往存在不同程度的智力低下，学习和生活自理能力较差。此外，还常伴有先天性心脏病、消化道畸形等其他器官系统的异常，免疫力也相对较低，易患各种感染性疾病。

唐氏综合征的发病原因：主要与孕妇年龄相关，随着孕妇年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增高。孕妇年龄在35岁及以上时，胎儿患唐氏综合征的风险显著上升。此外，遗传因素、接触致畸物质（如放射线、化学毒物等）、孕期病毒感染等也可能增加发病风险。

唐氏综合征的筛查和诊断：孕期筛查至关重要，常用的有孕早期唐筛（结合超声NT检查和血清学指标）、孕中期唐筛。无创产前基因检测（NIPT）对唐氏综合征的检测准确性较高，适用于唐筛临界风险或有其他筛查指征的孕妇。羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等则是确诊唐氏综合征的诊断性方法，能直接分析胎儿染色体核型，但属于有创检查，存在一定风险。

目前，唐氏综合征无法完全治愈，但通过早期干预，如特殊教育、康复训练等，可以在一定程度上改善患者的生活质量。希望大家重视唐氏综合征的筛查，共同守护新生命健康。